O adolescentă suferă de o afecțiune foarte rară care-i determină creșterea anormală a brațului stâng, care se dezvoltă anormal și într-un ritm mai accelerat decât restul corpului.


Leah Hardcastle (14 ani) suferă de o boală numită supracreștere segmentară care se manifestă încă de când s-a născut, brațul stâng dezvoltându-se diferit și anormal față de restul organismului, precizează BBC.

La doar 14 ani, fetița a suferit peste 30 de intervenții chirurgicale care i-au mai redus dimensiunile mâinii, dar tot continuă să crească. „Cu fiecare operație, brațul începe să arate mai bine timp de câteva luni, dar apoi începe iar să crească”, a mărturisit Leah pentru o emisiune de pe BBC.

Mulți și-au pus întrebarea cum se face că doar mâna stângă este afectată, iar restul corpului nu. Robert Semple, un doctor care face parte dintr-o echipă de cercetare de la Universitatea Cambridge, a încercat să ofere un răspuns. Din studiul său reiese că totul a început încă de la fecundarea ovulului.

feita_diformitate_2.png

fetita diformitate
Boala se manifestă încă de când s-a născut
Foto: BBC

„În acest ovul se produce un amestec de gene de la mamă, respectiv de la tată, care furnizează întregul bloc genetic care apoi urmează să fie transferat în toate celulele din corpul nostru la vârsta adultă. Apoi, o celulă se divide în alte două, acestea în patru celule și tot așa. Dar toate acestea depind de o copie exactă a celor 24.000 de gene la care apar. În cazul în care schimbarea se produce într-o genă care permite celulelor să supraviețuiască, se modifică și proprietățile acelei celule.”

„Ne aflăm acum în situația în care embrionul conține o celulă anormală și un rest de celule normale cu informații genetice de la părinți. În cazul Leahei, celulele din brațul stâng au siferit o mutație la una din gene care face ca această parte din corpul ei să se dezvolte anormal.”

Loading...