S-a descoperit o nouă genă care poate provoca orbirea la sugari

31 iulie 2012 9:03

Ultima actualizare: 27 noiembrie 2021 12:11

"Este probabil una dintre cele mai importante descoperiri în domeniile neurologice şi cele privind orbirea din ultimii 15 ani", a declarat luni doctorul Robert K. Koenekoop, coordonatorul acestui studiu şi directorul laboratorului de genetică oculară de la spitalul pediatric din Montreal, informează AFP, citată de Agerpres.

Această genă, denumită NMNAT1, este prezentă în fiecare celulă din corpul uman şi este responsabilă de amauroza congenitală Leber (ACL), o maladie genetică rară care se manifestă la nou-născuţi, conform studiului prezentat în ultimul număr al revistei britanice Nature Genetics.

Această genă are, de altfel, un rol esenţial în prevenirea apariţiei unor maladii neurodegenerative precum maladia Alzheimer sau maladia Parkinson.

Amauroza congenitală Leber este o maladie incurabilă care afectează unul din 80.000 de nou-născuţi.

Puteţi urmări ştirile Click! pe

5 zodii urmărite de ghinion în luna februarie, sursă foto: Canva

Zodiile care după Paște vor scăpa de toate problemele și vor avea o perioadă de vis. Fericirea o să-și facă simțită prezența și în viața lor

horoscop jpeg

Horoscop vineri, 26 aprilie. Leii se simt controlați și limitați, iar Fecioarele cheltuie bani

image png

Oana Zăvoranu sare la gâtul Adelei Popescu! Ce a enervat-o la culme la soția lui Radu Vâlcan: „Când o vedeți pe distinsa pe undeva că se rupe în figuri...”

Vedete românești

banner ilinca vandici png

Cum e viața Ilincăi Vandici după divorțul de Andrei Neacșu. Vedeta a mărturisit tot: „O să plecăm...”

Vedete românești

Parteneri

Țara europeană în care unele morminte au gratii. Motivul incredibil pentru care au fost făcute așa

www.fanatik.ro

Datele exacte când vor intra pensiile pe luna mai, pe card şi prin Poştă. Anunţul ministrului Muncii

observatornews.ro

Mircea Lucescu nu este idolul lui Răzvan! Alegerea-surpriză a antrenorului lui PAOK: ”Este un geniu”

iamsport.ro

Avocatul lui Michael Schumacher a rupt, în sfârşit, tăcerea, după 10 ani! Imaginea pe care nu şi-o poate scoate din cap

as.ro

E din ce în ce mai rău! Planurile pentru ÎNMORMÂNTARE, GRĂBITE, anunţul care dă fiori. Familia Regală e la pământ

playtech.ro

Orașul din România în care găsești o cetate ca în povești. Nu foarte multă lume o vizitează

www.fanatik.ro

Ana Porgras, descalificată de la Survivor All Stars. Imaginile încă nu au fost difuzate de Pro TV

www.cancan.ro

Natalia Mateuț, noua iubită a lui Cătălin Cazacu? Unde au fost surprinși

www.playsport.ro

VIDEO. Gesturile rușinoase ale lui CTP, ziua-n amiaza mare. Exigentul gazetar a crezut că nu este văzut de nimeni în timp ce făcea asta

sportpesurse.ro

"Este anormal ce se întâmplă”. Amenda primită de o pensionară din Braşov pentru că a plantat flori în grădina din faţa blocului

www.antena3.ro

Minciuna de la Lidl a ieșit la suprafață. Produsul care ar trebui să fie grecesc, este fabricat în România

www.bugetul.ro

On Cloudboom Strike jpg

Nike și Adidas, bătute de niște fete fâșnețe: invenția unei companii elvețiene fascinează lumea FOTO

Cel mai crud torționar, Nicolae Moromete: „Porc mincinos. În Republica noastră populară, pentru «nimic» nu se capătă mai mult de zece ani!“

Afacerea care ia amploare în România. Locațiile apar ca ciupercile după ploaie, dar tot par neîncăpătoare: „Nu mai avem locuri disponibile”

„Regele nu e bine deloc!” Planurile pentru înmormântarea lui Charles sunt schimbate chiar acum!

Prințesa Charlene de Monaco, o nouă schimbare uimitoare la păr. Cum a apărut soția Prințului Albert

#Istorie Modernă Românească

Momentul abdicării lui Cuza: „În ochii lui n-am văzut niciun regret, nicio lacrimă”

#Curiozităţile şi culisele istoriei

Fabuloasa expediție cu automobilul în Persia a Marthei Bibescu

cum să cureţi mobila din lemn jpeg

Cum se restaurează obiectele de mobilier vechi, fără ajutorul specialiștilor

image png

Situație absurdă. Doi soți vor să "pună mâna" pe aceeași primărie. „N-am crezut că poate să aibă atâta nebunie"

criza epilepsie jpg

Medicii i-au dat unei tinere să ia medicamente pentru depresie, anxietate și anorexie. Ea avea însă altă afecțiune. „M-am simțit ușurată că nu eram nebună"

Traficul din Bucureştiul de altădată, în imagini jpeg

Cât de scumpe erau plimbările cu trăsura sau taxiul la începutul secolului precedent

image png

Cea mai frumoasă casă din România aparține unor oameni de la țară! Ce o face atât de specială. VIDEO

petre roman mineriada jpg

Petre Roman și Gelu-Voican Voiculescu, puși sub acuzare în dosarul Mineriadei

Ce s a aflat despre Elena Ceausescu la 33 de ani de la Revolutie Obiectul pe care il avea la ea in ultima zi de viata 1 jpg

Cât de perversă era Elena Ceaușescu, atunci când venea vorba de sex: „Îi plăcea să...”

extensii gene pexels jpg

Șocant! Cum s-a răzbunat o femeie, după ce cosmeticiana i-a refuzat programarea pentru extensii de gene

Andreea Marin, apariție ravisantă la Gala «Nu există nu se poate». A slăbit atât de mult încât zici că are 20 de ani, iar rochia cu crăpătură i-a venit perfect: „Ar trebui să îmi țin mai în frâu inima”

actualitate.net

Alexandru Ciucu, gest de milioane față de Alina Sorescu, la trei zile după ce a fost filmat cu noua iubită. Ce cadou i-a luat, în semn de împăcare: „Aduc mereu bucurie ...”

actualitate.net